منوعات

مرض نادر يحول بشرة طفلة هندية إلى حصى -فيديو

تسبب مرض نادر في تحول جلد طفلة هندية في التاسعة من عمرها إلى حصى.

في التفاصيل، ذكرت صحيفة “ذا صن” البريطانية أن الطفلة “رجيشوري” ولدت ولديها اضطراب جلدي نادر للغاية يسمى السماك (Ichthyosis)، والذي يسبب في تكون بثور تشبه الصخور، حتى تغطي الجسد بالكامل.


مرض نادر

أظهرت الصور ومقاطع الفيديو التي نشرتها الصحيفة أن البثور المؤلمة تغطي معظم جسد الطفلة.

فقد شملت البثور ذارعيها وساقيها، وكفيها وقدميها، الأمر الذي يجعلها تتألم في حال رغبت في المشي أو حتى الجلوس.

وتجعل الحالة المفجعة التي تعاني منها الطفلة من المستحيل القيام بمهامها وأنشطتها اليومية مثل الاستحمام.

وتشير الصحيفة إلى أن معاناة الطفلة الهندية لا تتوقف عند الآلام البدنية، بل تشمل أيضا جانباً نفسياً بسبب تجنب الأطفال لها.

ونقلت عن عمها “كالا رام”، قوله: “الآباء لا يتركون أبناءهم يذهبون إلى منزل رجيشوري، ويخبرونهم أنهم ربما يصابوا بمرضها”.

وأضاف: “نريد من الناس أن يعاملوها مثل أي طفل آخر وألا يخافوا من مرضها”.

والسماك هو مرض عضال يتسبب في احمرار الجلد، وتحوله إلى قشور وبثور صلبة.  

ويهاجم المرض عملية تجدد الجلد في جسم الإنسان، الأمر الذي يجعل البشرة صلبة.  

يتطرق المصطلح “سُماك” (Ichthyosis) إلى مجموعة من الأمراض التي يكون فيها الجزء الأكبر من سطح الجلد مغطى بالقشرة.

هذه الميزة السريرية البارزة هي نفسها مصدر الاسم “سُماك” المشتق من اليونانية (ςυθχι – سمكة)، تمثلاً بالقشرة (الحراشف) التي تغطي سطح جلد السمك.

وبالرغم من كون السماك المكتسب مذكوراً في الأدب كظاهرة لها علاقة بمرض السرطان سابقة للورم (preneoplastic)، كمرض مصدره تناول أدوية لتخفيض مستوى الكولسترول، كجزء من متلازمة نقص المناعة المكتسب، أو كتعبير عن “ساركويد (Sarcoidosis)” وأمراض مناعية ذاتية أخرى.

يعتمد تشخيص السُماك على المؤشرات السريرية، على الهيكل الوراثي، وفي حالات محددة على فحص تحت المجهر (مثلاً، تحديد تغيرات تنكسيه في طبقات البشرة العلوية في فرط التقران الحاد للبشرة).

فحوصات مساعدة أخرى (لطاخة دم محيطي في متلازمة Chanarin – Dorfman) وتشخيص جزيئي.

في بعض الحالات هنالك اختبارات أداء وظيفي لفحص عمل أو تعبير البروتينات المشاركة (مثلاً، فحص نشاط ناقلة الغلوتامين  1 Transglutaminase في حالات السماك المتعلق بطفرات TGM1).

علاج السُماك

يتمركز علاج السماكات الوراثية في تزييت الجلد, التخلص من طبقة القشرة الغليظة والعلاج الموضعي، أو بطريقة فموية بواسطة أدوية ريتينالية الشكل (Retinoids).

المعالجة الفعالة والمبكرة للتلوثات الثانوية، من جراء جراثيم أو فطريات، هي ذات أهمية بالغة في العلاج.


الوسوم

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى